Maladie genetique orpheline








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titreMaladie genetique orpheline
date de publication21.10.2016
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SYNDROME D'EHLERS-DANLOS

MALADIE GENETIQUE ORPHELINE

Association à but non lucratif reconnue d'intérêt général Loi 1901

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Le sport à une part importante pour notre association, et nous espérons trouver du soutien …La grande famille du rugby du top 14, accepte de mettre sa notoriété au profit de cette maladie ! L’essai est transformé, merci à eux et à leur engagement, la mêlée est ouverte, allons y tous en cœur, transformons cet essai ….

Si mon mari et moi-même avons créé l’Association SED 66 c’est parce que nous en avions assez d’entendre :

Le quoi ? De l’air dans l’os ? Connait pas ! Non je suis atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos, nom des deux chercheurs qui ont décrit ce syndrome…dès les années 1900 ah oui ?

Mais un syndrome pour la plupart d’entre nous c’est juste que ça ressemble à une « espèce » de maladie sans en être une, non ? Non ! Ah bon...C’est psy alors non ? Non !

Et oui, malheureusement aujourd’hui être atteint de ce syndrome dit aussi S.E.D c’est très difficile.

Il faut d’abord souvent des mois, des années et une sacrée force de caractère ou de la chance pour enfin avoir le « bon » diagnostic par un médecin. Car ce syndrome laisse perplexe plus d'un spécialiste! Cette errance thérapeutique peut engendrer souvent un mauvais diagnostic, et, de ce fait une mauvaise prise en charge avec ses conséquences.

De plus nous devons affronter une méconnaissance médicale et par conséquent un dénis médical, une difficulté de prise en charge et de reconnaissance de la sécurité sociale, de la MDPH, des assurances.. On ne rentre pas vraiment dans un moule et en plus, le combat contre la maladie est terrible et terrifiant à la fois… c’est la maladie « qu’on sait pas qu’est-ce que c’est » !

Le S.E.D. est une maladie sournoise, cachée...

Et comme je disais avant de savoir quel était le mal dont je souffrais :

la maladie me connaissait, mais pas moi !

C’est l’amour et le soutien inconditionnel de mon mari, Thierry qui m’ont permis d’affronter ce quotidien douloureux, cette descente aux enfers, de garder le goût de vivre et de me battre …..

Valerie Gisclard Présidente

LE S.E.D.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare et orpheline et très handicapante.

Chaque S.E.D. est différent. Certaines personnes arrivent très bien à vivre, à travailler avec un S.E.D. mais pour d'autres.....Comme dans toute maladie on est plus ou moins atteint ...

Le S.E.D. est dû à une anomalie du tissu conjonctif. Tissu qui peut être retrouvé sous plusieurs formes : Semi-solide, dense ou rigide.

On retrouve ce tissu dans les muscles, les tendons, le cartilage, les os, la peau, les poumons et dans différents autres organes..

Dans le S.E.D., le collagène est déficient. Or le collagène, c’est ce qui maintient notre corps, comme le ciment est nécessaire pour la construction d’une maison. Un collagène déficient ébranle notre corps

Une classification simplifiée- Classification de Villefranche-(1997) permet de répertorier 6 types ou formes différentes de S.E.D . :

Le S.E.D de type Classique : Forme cutanée avec hyper extensibilité et une fragilité de la peau, et une mauvaise cicatrisation, et une fragilité articulaire. Des hématomes nombreux et spontanés, sans troubles de la coagulation).

Le S.E.D. de type Hyper mobile : Dont seul un diagnostic clinique est possible, forme articulaire prédominante.

Le S.E.D. de type VASCULAIRE : Le plus grave avec risque de rupture des artères et des organes internes (Intestin, utérus....)

Le S.E.D. type Cypho-scolliose : avec une hypotonie sévère, scolioses très sévères.

Le S.E.D. type Artochalasis : Avec une hyper mobilité des articulations et luxations et subluxations répétitives.

Le S.E.D. type Dermatosparaxis : Avec des hernies, atteinte cutanée prédominante sévère.

Il apparaît que les « capteurs » du tissu conjonctif sont soit déficients soit absents

Et ne font donc plus leur « travail » correctement.

Les personnes atteintes d’un S.E.D. le sont toutes de façon différente avec plus ou moins de manifestations et de gravité, et c'est ce qui doit aider au diagnostic :

Des douleurs permanentes, chroniques, diffuses péri- articulaires, musculaires, ligamentaires, abdominales, une hyper réactivité à la douleur. Un syndrome douloureux diffus et omniprésent, chronique et très invalidant ;

Une hyper mobilité articulaire qui peut entraîner des subluxations diverses telles que des subluxations de la clavicule, du genou, de la rotule, de la hanche, du bassin, de la mâchoire... ;

Une fragilité cutanée avec une peau étirable, très fine, douce…. ;

Une fatigue quasi permanente avec une asthénie chronique, douleurs musculaires

Une fragilité vasculaire telle que des hématomes spontanés, des saignements abondants (comme parfois lors des règles menstruelles, des saignements de gencives…) ;

Une constipation opiniâtre qui peut engendrer des occlusions intestinales (paraisse intestinale), des fissures anales ... ;

Des reflux gastro œsophagiens avec leurs conséquences ;

Des complications pulmonaires telles que l'essoufflement qui peut être sans aucun rapport avec un effort, des blocages respiratoires qui sont très douloureux. Le patient à l'impression que l'air ne pénètre plus dans les poumons et une douleur diaphragmatique à la respiration s'installe. Le diaphragme est formé de tissu fibreux sur lesquels sont attachés les muscles digastriques, des bronchites, des crises de pseudo- asthme… ;

Des troubles de la proprioception comme ne pas sentir, par exemple où est sa jambe quand on marche, se cogner au chambranle d’une porte … Visualiser comment se déplacer du point A au point B en se tenant à un meuble, en longeant les murs par exemple, des sensations fausses( je brûle de froid !)… ;

Fatigue visuelle et douloureuse ;

Troubles du rythme cardiaque ;

Parfois une incontinence urinaire à l’effort comme lors de la toux ;

Une hypotension ;

Des engourdissements et des fourmillements aux extrémités des membres inférieurs et supérieurs ;

Altération des fonctions de maintien et des déplacements dû à l’instabilité articulaire, aux douleurs et aux troubles de la proprioception .On bouge tout le temps pour essayer de soulager et tenir la position allongée, assise, et, se tenir debout demande un appui …. ;

La préhension limitée comme tenir un objet, couper sa viande, ouvrir une bouteille d’eau nécessite parfois une aide technique ou une aide à la personne dans les cas extrêmes.

Des troubles de la déglutition comme des fausses routes liquides ou solides.

Ce que l'on retrouve le plus fréquemment :

Des douleurs péri-articulaires , des migraines, des troubles du sommeil ,une hyperesthésie , une hyper ou hypoacousie, une hypotension artérielle, des fièvres légères inexpliquées , une frilosité, des difficultés de concentration et d' orientation, des œdèmes , des entorses répétitives, un affaissement plantaire, sécheresse ophtalmique(impression de grains de sable dans les yeux ),des troubles de la déglutition accompagnés souvent de « fausse route », hernies et problèmes cardiovasculaire tels que fuites valvaires...

Il faut expliquer et faire comprendre aussi que nous pouvons marcher difficilement, avec des

béquilles, mais que nous sommes obligés souvent d’utiliser un fauteuil roulant électrique (voir

Systématiquement) pour les déplacements à l’extérieur :

Cela peut choquer notre entourage : un jour nous sommes incapable de nous lever et heureusement le lendemain nous allons un peu mieux…

Les changements climatiques ont également une incidence sur le quotidien (différences de pression atmosphériques, le vent sont un ennemi de même pour l’humidité et les extrêmes thermiques chaud et du froid

Aujourd'hui, Il n ’y a pas de traitement de la maladie.

Seuls des symptômes déclarés qui peuvent être soulagés par :

Des orthèses qui ont un rôle important dans le maintien. Elles permettent d’éviter les entorses, les subluxations…Elles peuvent être adaptées en fonction de la tolérance du patient : souples, thermo formées ,semi rigides . Le port d’un corset pour les scolioses par exemple ou le port d’une minerve afin de soulager la tenue de tête.

Des semelles orthopédiques permettent de corriger l’avant du pied et l'affaissement de la voûte plantaire, limitant l’hyper mobilité articulaire en apportant un soutien et un confort mécanique , ainsi en résulte une meilleure proprioception.

Un matelas à mémoire de formes anti escarres type 2, un coussin à air qui jouent un rôle important dans la diminution des douleurs.

La prise en charge kiné est aussi prépondérante .Les massages soulagent les douleurs, ligamentaires et musculaires .Le massage abdominal est primordial pour stimuler le transit intestinal quotidiennement pour les personnes souffrant d’une constipation opiniâtre .

Une rééducation douce et de préférence en piscine est indiquée car plus on force et avec de l’amplitude sur nos articulations plus elles souffrent et aggravent notre état. Donc l’eau chaude est notre alliée.

Il est aussi intéressant (si le patient les supporte bien) d'utiliser des vêtements compressifs fabriqués sur mesure par THUASNE comme : un gilet, des manchons, des mitaines, un corsaire ou panty court ou long, des bas, des collants ou des chaussettes de compressions afin d'aider au retour veineux et en même temps d'améliorer les troubles de la proprioception grâce à ce maintien, cela diminue les douleurs selon certains patients.

http://www2.thuasne.fr/thuasne/front/site/france/pid/617

L’utilisation du Percussionaire®de type IMPULSATOR® HC™ permet de pulser de petits volumes d'air à basse pression dans les voies aériennes afin d’aider à une meilleure respiration et à un meilleur échange gazeux. C’est une technique respiratoire de rééducation et de réadaptation utilisée pour les patients ayant une insuffisance respiratoire et une hypersécrétion chronique utilisée comme chez les certains malades du S.E.D. L’usage est quotidien et se fait à domicile.

http://www.france-percussionaire.com/index2.htm

Une oxygénothérapie à domicile peut-être prescrite également.

L’utilisation toute simple d’une potence de lit permet de pouvoir se mouvoir dans le lit plus facilement pour se lever, se tourner… mais attention de ne rien luxer!

Nous voulons trouver des subventions, des dons, des bénévoles, afin d’accompagner les malades du S.E.D dans :

l’achat de matériel orthopédique tel que des orthèses de maintien, des corsets, un fauteuil roulant, des matelas à mémoire de forme, des coussins à air, car il y a souvent une part qui n’est pas remboursée et, il n’est pas donné à tout le monde d’avoir une bonne mutuelle et des moyens financiers conséquents !

Aider à modifier l’aménagement intérieur et extérieur du domicile ( wc rehaussé, douche à l’italienne, barre d’appui, seuil de porte, rampe d’accès, aménagement du véhicule….)

Parce que l’invalidité s’accompagne d’une perte de salaire obligatoirement, d’une explosion de la cellule familiale souvent ce qui provoque l’accentuation du désarroi !

La maladie « qu’on ne sait pas qu’est-ce que sait » fait fuir vos « amis » ils ne savent pas vraiment réagir et puis avec le temps se lassent….Car comment expliquer que l’on ne peut pas s’asseoir, que l’on peut rire et que d’un seul coup on ne puisse plus bouger, parler, tellement la fatigue est là, ...épuisant…

Accéder au Téléthon est aussi une priorité au même titre que toutes les autres maladies génétiques !

Nous souhaitons aidez au financement de la recherche génétique

Préparation d'une carte de soins et d'informations en cas d'urgences...car on ne prend pas en charge et on ne soigne pas une personne atteinte d’un S.E.D comme tout le monde.

Nous aimerions également mettre en place une campagne nationale télévisuelle sous forme de clip d’information.

Informer la presse locale, nationale de l’existence du S.E.D. et sortir progressivement de l’anonymat.

MON HISTOIRE :

Ma normalité n'est pas la normalité...

Dès l'âge de 17 ans j'ai commencé à avoir des kystes endrométriosiques, j'aurais été opérée 14 fois jusqu'à mes 39ans ....

A chaque intervention rien ne se passait "normalement", toujours des hématomes, une très mauvaise récupération surtout à la suite de célioscopie je respirais très mal, des douleurs de la cage thoracique, des suspicions d'embolie ou de phlébite sans jamais vraiment que ce soit ça...une hémorragie interne...puis des allergies avérées qui se déclenchent à la morphine et tous ces dérivés tel que opiacés, puis anti- inflammatoires tel que le Contramal ou Profénid, puis le sparadrap même le" spécial", la Codéine...bref presque tous les antidouleurs!

J’ai fait beaucoup de sport avec des entorses répétitives, mal au dos mais jamais rien aux clichés!

Mais je ne me suis jamais écoutée malgré la fatigue que je trouvais "normale" en travaillant dans la restauration, je ne voulais pas paraitre plus "fragile "que les garçons alors mon mental faisait le reste je devais y arriver! c'était normal pour moi...

Et puis il y a 4 ans suite à une hystérectomie totale mes problèmes ont commencé!

Une asthénie permanente, des douleurs généralisées, il a fallu que j'arrête de travailler...les spécialistes ont diagnostiqués une « fibromyalgie».

On a bien essayé les anti -dépresseurs ce fut une catastrophe! Je me suis battue contre ce diagnostic avec mon mari et le Docteur Roattino et le Docteur Almes qui avaient compris que c'était autre chose! Mon état c'est aggravé j'ai commencé sans le savoir a énoncé pratiquement l'intégralité symptomatique du syndrome d'Ehlers-Danlos de type hyper mobile! Mais les médecins me disaient qu'il était impossible d'avoir un nombre de symptômes aussi diffus et que mon malaise devait être d'ordre psychologique et qu'un suivi serait mon seul salut !

Un jour, le Docteur Roattino m'a appelée et m'a dit : ça y est j'ai trouvé ! Regardez sur le site du Professeur C.HAMONET, lisez, rappelez- moi....

J'ai lu et j'ai pleuré! Je n'étais pas folle l'intégralité de ce que je décrivais étais écrit, là sous mes yeux! Quel bonheur d'avoir enfin un nom sur sa maladie!

Savez-vous ce que cela fait de ne pas pouvoir expliquer à vos enfants, votre mari, votre famille, vos amis et au monde entier de quoi vous souffrez?

Savez- vous les méchancetés, l'humiliation que le corps médical m'a fait subir? Le fait de tenir tête ne leur a pas plus et pourtant j'avais raison, je m'étais fait ma "bulle" pour ne plus souffrir et me protéger moralement!

A ce jour voici les symptômes dont je suis atteinte :

Je passe 95% de mon temps alitée, avec un matelas spécialisé, j'utilise de l'oxygène 10h par jour avec des "BLOCAGES RESPIRATOIRES" quasi quotidien qui m'empêchent de sortir de mon domicile ,donc plus de vie , aller au resto , au bord de la plage, au ciné terminé!

Un transit intestinal quasi nul (constipation opiniâtre), des cotes flottantes qui se déforment et se "tournent", un diaphragme qui ne s'ouvre que de 3mm alors qu'il en faut 5cm normalement, des subluxations de hanche, bassins, cotes, pieds, poignets, doigts, mâchoire (elle peut se luxer en riant, en baillant), des douleurs diffusent dans l'ensemble du corps y compris dans les os! Des becs de perroquet , de l'arthrose, des disques intervertébraux très abimés sur l'ensemble de la colonne, des fuites urinaires, des déformations des pieds et de la voute plantaire, des mains , une hypoacousie et hyper sensibilité, des tremblements et un effondrement sur tout mon côté droit,, une marche quasi impossible avec des troubles proprioceptifs d'où l'usage d'un fauteuil roulant électrique , perte musculaire, yeux secs et fatigue oculaire ,des fièvres légères, une hypotension sévère , des "fausses routes" à la déglutition, un dérèglement hormonal, une rétention d'eau, des problèmes endocriniens.....à part cela, oui, ça va!

Je continue de me battre , de rire , de dire que la vie est quand même belle à ma façon ,et qu'il y a encore bien pire sur cette terre, que si je regarde ceux qui ne sont pas malades alors je vais souffrir mais que si je regarde ceux qui sont pire que moi au final c'est moi qui vais bien...

Je voulais juste avant de finir vous expliquer ce que me fait un blocage respiratoire :

Il y a des signes annonciateurs heureusement!

Les 1ers sont des "glaires", une fatigue limite du malaise, une hypotension sévère, des douleurs "limite du supportable", j'ai quelques secondes pour me coucher sur le côté , " en chien de fusil", mettre l'oxygène , et ensuite je rentre dans "un coma" ou il m'est impossible de bouger , de communiquer, je ne sens plus mon corps, il m'est complètement "étranger", mon cerveau ne pense qu'à me faire "respirer", je ralentie au maximum ma respiration, ce qui me permet au bout d'un moment de reprendre le "contrôle" sur mon diaphragme, pendant ce temps, j'entends tout, je comprends tout mais c'est TOUT! Cela peut durer 10mn ou des heures, la souffrance est importante, il ne faut en aucun cas me toucher, me bouger, cela me fait "partir en "tremblements", il faut attendre, je fais la "carpe", comme un poisson hors de son bocal!

Je gère mais combien de temps?? La frustration, l'angoisse est TERRIFIANTE pour la personne présente, il m'arrive de me retrouver seule aussi, ce qui est étrange c'est que je n'ai pas peur! Et puis, petit à petit, je reviens à la "vie", je recommence à bouger, un doigt puis deux, puis le pied… Ma respiration est moins bruyante, un mot...Me revoilà.......

Le matin ? J’attends le soir....le soir ? J’attends le matin

LE S.E.D ? Au final CE N’EST VRAIMENT PAS BEAU !


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